التشخيص المبدئي الطفل الاول قزامة درقية أو قماءة لأنها تتميز بنمو ضعيف و تترافق بتخلف عقلي وجنسي
أما الطفل الثاني مصاب بالقزامة النخامية لأن قواه العقلية سليمة
ويتم الكشف بالتحليل المخبري عن وجود حاثات الغدة
الدرقية التيروكسين والتيرونين ثلاثي اليود وتركيزها في . الدم للطفل الأول
ويمكن الكشف عن وجود أملاح اليود في الدم لأنها تدخل في تركيب حاثات الغدة الدرقية
أما الطفل الثاني يتم الكشف عن وجود وتركيزحاثة النمو
GH
ونقترح حقن كل طفل مصاب بالحاثة التي يعاني من نقصها حتى تزول الأعراض .